Diabetes insípida nefrogénica, si no había escuchado hablar de ella, aquí le contamos todo. Comencemos con un vídeo explicativo
¿Qué es la diabetes insípida nefrogénica?
La diabetes insípida nefrogénica es un trastorno del equilibrio hídrico. El cuerpo normalmente equilibra la ingesta de líquidos con la excreción de líquido en la orina. Sin embargo, las personas con diabetes insípida nefrogénica producen demasiada orina (poliuria), lo que provoca que tengan una sed excesiva (polidipsia).
Las personas afectadas pueden deshidratarse rápidamente si no beben suficiente agua, especialmente en climas cálidos o cuando están enfermos.
La diabetes insípida nefrogénica puede ser adquirida o hereditaria. La forma adquirida es provocada por ciertas drogas y enfermedades crónicas y puede ocurrir en cualquier momento de la vida. La forma hereditaria es causada por mutaciones genéticas, y sus signos y síntomas suelen manifestarse durante los primeros meses de vida.
Los bebés con diabetes insípida nefrogénica hereditaria pueden comer mal y no aumentar de peso y crecer a la velocidad esperada (retraso del crecimiento). También pueden estar irritables y experimentar fiebre, diarrea y vómitos. Los episodios recurrentes de deshidratación pueden conducir a un crecimiento lento y retraso en el desarrollo.
Si la condición no está bien administrada, con el tiempo puede dañar la vejiga y los riñonesprovocando dolor, infecciones e insuficiencia renal. Con el tratamiento apropiado, las personas afectadas generalmente tienen pocas complicaciones y una vida normal.
La diabetes insípida nefrogénica no debe confundirse con la diabetes mellitus, que es mucho más común. La diabetes mellitus se caracteriza por niveles altos de azúcar en la sangre como resultado de una escasez de la hormona insulina o una insensibilidad a esta hormona. Aunque la diabetes insípida nefrógena y la diabetes mellitus tienen algunas características en común, son trastornos separados con diferentes causas
Frecuencia
La prevalencia de la diabetes insípida nefrogénica es desconocida, aunque se cree que la condición es rara. La forma adquirida ocurre con más frecuencia que la forma hereditaria.
Causa
La forma hereditaria de diabetes insípida nefrogénica puede ser causada por mutaciones en al menos dos genes. Alrededor del 90 por ciento de todos los casos de diabetes insípida nefrogénica hereditaria son el resultado de mutaciones en el gen AVPR2 .
La mayoría del 10 por ciento de los casos restantes son causados por mutaciones en el gen AQP2 . Ambos genes proporcionan instrucciones para fabricar proteínas que ayudan a determinar cuánta agua se excreta en la orina.
La forma adquirida de diabetes insípida nefrógena puede ser el resultado de una enfermedad renal crónica, ciertos medicamentos (como el litio), niveles bajos de potasio en la sangre (hipocalemia), altos niveles de calcio en la sangre (hipercalcemia) o una obstrucción de la orina tracto.
Los riñones filtran la sangrepara eliminar los residuos y el exceso de líquido, que se almacenan en la vejiga en forma de orina. El equilibrio entre la ingesta de líquidos y la excreción de orina está controlado por una hormona llamada vasopresina o hormona antidiurética (ADH). ADH dirige los riñones para concentrar la orina reabsorbiendo parte del agua en el torrente sanguíneo.
Normalmente, cuando la ingesta de líquidos de una persona es baja o cuando se pierde una gran cantidad de líquido (por ejemplo, a través de la sudoración), los niveles elevados de ADH en la sangre le indican a los riñones que produzcan menos orina.
Cuando la ingesta de líquidos es adecuada, los niveles más bajos de ADH le dicen a los riñones que produzcan más orina.
Las mutaciones en los genes AVPR2 o AQP2 evitan que los riñones respondan a las señales de la ADH. La enfermedad renal crónica, ciertos medicamentos y otros factores también pueden afectar la capacidad de los riñones para responder a esta hormona.
Como resultado, los riñones no reabsorben el agua como deberían, y el cuerpo produce cantidades excesivas de orina. Estos problemas con el equilibrio hídrico son característicos de la diabetes insípida nefrogénica .
Patrón de herencia
Cuando la diabetes insípida nefrogénica resulta de mutaciones en el gen AVPR2 , la afección tiene un patrón recesivo ligado a X.de herencia El gen AVPR2 se encuentra en el cromosoma X , que es uno de los dos cromosomas sexuales. En los hombres (que tienen solo un cromosoma X ), una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para causar la afección.
En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), una mutación generalmente tiene que ocurrir en ambas copias del gen para causar el trastorno. Sin embargo, algunas mujeres que portan una única copia mutada del gen AVPR2 tienen características de diabetes insípida nefrogénica , como poliuria y polidipsia. Una característica de la herencia ligada a X es que los padres no pueden pasar rasgos vinculados a X a sus hijos.
Cuando la diabetes insípida nefrogénica es causada por mutaciones en el gen AQP2 , puede tener un patrón de herencia autosómico recesivo o, con menos frecuencia, autosómico dominante.
En autosómica recesiva herencia, ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones. Los padres de un individuo con una condición autosómica recesiva llevan cada uno una copia del gen mutado, pero generalmente no muestran signos y síntomas de la enfermedad.
En autosómico dominante de herencia, una copia mutada del gen AQP2 en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
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